Hội chứng Conn là gì?
Hội chứng Conn (Conn Syndrome) còn có tên gọi khác là cường aldosterone tiên phát. Sỡ dĩ hội chứng này có tên là “Conn” bởi người đầu tiên trên thế giới phát hiện và mô tả hội chứng này là J.W.Conn (năm 1955).
Hội chứng Conn là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng tăng tiết aldosterone của vỏ thượng thận, có nguyên nhân thường là do sự bất thường trong cấu trúc của vỏ thượng thận, ví dụ như khối u lành tính ở vỏ thượng thận, hay phì đại vỏ thượng thận vô căn… Bệnh nhân mắc hội chứng Conn thường có những triệu chứng rất đặc trưng đó là tăng huyết áp và hạ kali máu.
Đây là một bệnh không phổ biến trong dân số chung.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Conn
Có nhiều nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Conn. Hai nguyên nhân hay gặp nhất là:
– Có một khối u lành tính ở một hoặc cả hai bên vỏ thượng thận.
– Phì đại vỏ thượng thận vô căn (không rõ nguyên nhân), có thể là một bên hoặc cả hai bên.
Ngoài ra còn một số nguyên nhân khác ít gặp hơn như tăng sản thượng thận, ung thư biểu mô (carcinoma) thượng thận, hoặc cường aldosterone có tính chất gia đình (gồm 3 type 1, 2 và 3).
Cơ chế bệnh sinh hội của hội chứng Conn
Cho dù nguyên nhân gây ra hội chứng Conn là gì, đều dẫn đến một kết cục chung, đó là aldosterone được tăng tiết. Aldosterone là một corticoid thuộc nhóm mineralocorticoid, tức corticoid chịu trách nhiệm chuyển hóa muối nước. Khi liên kết với thụ thể của nó ở ống thận, aldosterone hoạt hóa quá trình tái hấp thu natri và thay vào đó là tăng thải kali (trao đổi 2 ion Na+ và K+ theo 2 chiều ngược nhau). Điều này dẫn đến các hậu quả sau:
– Tăng huyết áp: Do thận tăng tái hấp thu natri và nước nên thể tích tuần hoàn tăng, điều này làm tăng huyết áp.
Tăng huyết áp là hậu quả quan trọng nhất của hội chứng Conn. Hội chứng Conn dường như là nguyên nhân gây tăng huyết áp phổ biến nhất ở các bệnh nhân bị tăng huyết áp thứ phát (tức tăng huyết áp biết rõ nguyên nhân). Tăng huyết áp lâu dài do hội chứng Conn dẫn đến các tổn thương tim mạch (ví dụ: phì đại thất trái), tăng nguy cơ đột quỵ và nhồi máu cơ tim. Tăng huyết áp kéo dài cũng có thể gây ra một số bệnh lý về mắt (ví dụ: tăng nhãn áp, mù lòa) và thận (ví dụ: suy thận mạn).
– Hạ kali máu: Do tăng thải kali ở ống thận. Hậu quả gây ra là yếu cơ, mỏi cơ, liệt cơ, co giật… Hạ kali máu là triệu chứng chắc chắn có ở bệnh nhân mắc hội chứng Conn, tuy nhiên, thực tế, gần 50% bệnh nhân có kali máu bình thường, nguyên nhân là do họ được chẩn đoán sớm.
– Nhiễm kiềm chuyển hóa: Việc tăng thải kali qua nước tiểu do tăng tiết aldosterone cũng làm tăng thải ion H+.
Triệu chứng của hội chứng Conn
Như đã nói ở phần Cơ chế bệnh sinh, bệnh nhân mắc hội chứng Conn sẽ có những triệu chứng sau đây:
– Tăng huyết áp: Thường không đáp ứng với các thuốc hạ huyết áp thông thường.
– Hạ kali máu, với biểu hiện yếu cơ, mỏi cơ, liệt cơ, cơn tetani…
– Nhiễm kiềm chuyển hóa (ít gặp ở 2 triệu chứng trên): Biểu hiện ở pH máu tăng (pH máu bình thường 7.35-7.45), HCO3– trong máu tăng.
– Nồng độ renin máu thấp, aldosterone trong máu cao.
Chẩn đoán hội chứng Conn
Việc chẩn đoán xác định hội chứng Conn có thể dựa vào nồng độ kali trong máu và nước tiểu. Nếu nồng độ kali trong nước tiểu > 30 mmol trong 24 giờ (chú ý: loại trừ việc sử dụng lợi tiểu tăng thải kali ở bệnh nhân), cùng với đó là kali máu giảm (có thể có hoặc không), cần nghĩ đến hội chứng Conn.
Chúng ta cũng dựa vào nồng độ aldosterone và renin huyết tương để dự đoán hội chứng Conn. Nếu nồng độ aldosterone cao (> 15 ng/dL) và tỷ số nồng độ aldosterone/renin cao (> 20) thì có thể nghĩ đến hội chứng Conn. Nếu nồng độ aldosterone cao > 180 ng/dL thì chẩn đoán hội chứng Conn là chắc chắn.
Chẩn đoán hình ảnh bằng CT scan hoặc cộng hưởng từ (MRI) sẽ làm cho kết quả chắc chắn hơn, đồng thời có thể hỗ trợ cho phẫu thuật cắt bỏ (nếu cần thiết).
Điều trị hội chứng Conn
Việc điều trị hội chứng Conn phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.
Nếu nguyên nhân gây ra hội chứng Conn là khối u vỏ thượng thận lành tính, phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị triệt để nhất.
Tuy nhiên, với những bệnh nhân mắc hội chứng Conn do tăng sản thượng thận hai bên (thường gặp ở trẻ em và người trưởng thành trẻ tuổi) thì phẫu thuật cắt bỏ không đem lại hiệu quả. Ở những bệnh nhân như này, điều trị nội khoa bằng thuốc là phương pháp điều trị tốt nhất. Thuốc được sử dụng cho bệnh nhân là các thuốc kháng aldosterone, điển hình là Spironolactone.
Nếu bệnh nhân đáp ứng không đầy đủ với thuốc kháng aldosterone, có thể chuyển sang sử dụng Amiloride (một thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali khác).
Chú ý không sử dụng các thuốc lợi tiểu quai và lợi tiểu thiazide trên bệnh nhân vì các thuốc này làm nặng hơn tình trạng hạ kali máu.
Có thể sử dụng thêm một số thuốc hạ huyết áp khác nếu lợi tiểu chưa đủ để kiểm soát huyết áp (ví dụ: thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh calci).
Một số tình trạng cường aldosterone tiên phát đáp ứng với corticoid có thể điều trị bằng corticoid như Dexamethasone hoặc Prednisolone.
Về chế độ ăn, bệnh nhân được khuyến khích ăn nhạt.