Động kinh là bệnh gì?
Động kinh (Epilepsy) là một bệnh lý não mạn tính, không lây nhiễm, đặc trưng bởi những cơn co giật ngắn (thường kéo dài từ vài giây đến 1 phút), có tính lặp lại, thường xảy ra đột ngột, liên quan đến một phần hoặc toàn bộ cơ thể, có thể có mất ý thức cũng như mất khả năng kiểm soát chức năng của ruột hoặc bàng quang, nguyên nhân là do sự phóng điện đột ngột, đồng thời, không kiểm soát và có tính chất chu kỳ của các neuron thần kinh.
Chú ý rằng điều quan trọng để xác định một bệnh nhân bị động kinh là co giật phải có tính chất lặp lại, đột ngột, cơn sau giống cơn trước… Một lần co giật chưa thể khẳng định một người bị động kinh (có khoảng 10% dân số thế giới bị co giật ít nhất một lần trong đời).
Động kinh ảnh hưởng đến khoảng 50 triệu người trên khắp thế giới, đây là một trong những bệnh lý thần kinh phổ biến nhất toàn cầu. Động kinh có thể xảy ra ở mọi đối tượng, không phân biệt lứa tuổi, khoảng 80% các ca động kinh là đến từ những nước đang phát triển hoặc kém phát triển.
Động kinh không phải là một bệnh quá nguy hiểm và có thể điều trị được bằng thuốc. Khoảng 70% bệnh nhân động kinh được chẩn đoán sớm và điều trị bằng thuốc đầy đủ sẽ không bị co giật. Tuy nhiên, ở các nước kém phát triển, có thu nhập thấp, việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn (Khoảng 75% bệnh nhân động kinh ở những nước này không được điều trị đầy đủ).
Bệnh nhân động kinh nếu không được điều trị đầy đủ có nguy cơ tử vong sớm cao gấp 3 lần người bình thường. Ở nhiều nơi trên thế giới, bệnh nhân động kinh cũng như những người nhà của họ thậm chí còn bị kỳ thị, xã hội xa lánh. Đây cũng là một vấn đề rất bất cập ở những nước hoặc cộng đồng có trình độ dân trí thấp. Sự kỳ thị xã hội và xa lánh bệnh nhân động kinh đã tồn tại trong nhiều thế kỷ, kể từ thời xuất hiện những ghi chép đầu tiên về bệnh (khoảng 4000 năm trước Công nguyên) cho đến nay. Sự kì thị như vậy sẽ làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân cũng như những người thân của họ.
Nguyên nhân gây ra động kinh
Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra bệnh động kinh. Một số nguyên nhân gây động kinh thường gặp là:
– Bất thường bẩm sinh trong cấu trúc não: Thường gặp động kinh ngay từ khi còn nhỏ. Bất thường này có thể là dị tật bẩm sinh (có thể có yếu tố di truyền hoặc không), nhưng cũng có thể là do những chấn thương, sang chấn mà người mẹ gặp phải trong quá trình mang thai. Một trường hợp khác cũng thường gây động kinh ở trẻ nhỏ nhưng không phải bất thường bẩm sinh trong cấu trúc não (cấu trúc não trước đó hoàn toàn bình thường), đó là do trẻ mắc một số bệnh khi còn nhỏ gây tổn thương não (thường gặp là sốt rất cao và viêm màng não).
Bất thường cấu trúc não do bệnh lý: U não, ung thư não, sau tai biến mạch máu não, viêm màng não.
Tai nạn: Chấn thương sọ não (thường gặp do tai nạn giao thông).
Tổn thương não do các bệnh lý nhiễm trùng, trong đó hay gặp nhất là viêm màng não do các nguyên nhân như virus viêm não Nhật Bản B, các vi khuẩn như phế cầu Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes…, ký sinh trùng như ấu trùng sán dây lợn, amip Entamoeba histolytica.
Bỏ rượu đột ngột ở người nghiện rượu, tuy nhiên ít gặp.
Không rõ nguyên nhân gây bệnh, cũng không có bất thường nào về cấu trúc thần kinh: Động kinh nguyên phát.
Cơ chế bệnh sinh của động kinh
Cơ chế bệnh sinh của động kinh thực sự phức tạp và chưa rõ ràng.
Hiện nay, cơ chế được nhiều nhà khoa học chấp nhận là bệnh động kinh xảy ra là do sự mất cân bằng về nồng độ các chất dẫn truyền thần kinh. Ví dụ: Sự giảm nồng độ các chất dẫn truyền thần kinh có tác dụng ức chế như GABA (Gamma AminoButyric Acid) hay glutamate làm giảm ngưỡng khử cực của các neuron thần kinh, điều này làm cho các neuron thần kinh nhạy cảm với các kích thích hơn. Tuy vậy, cơ chế đề xuất này vẫn còn những khiếm khuyết nhất định.
Triệu chứng lâm sàng bệnh động kinh
Động kinh toàn thế
Cơn co cứng – co giật toàn thể:
+ Trước cơn: Bệnh nhân gặp các triệu chứng như nhức đầu, thờ ơ, ngứa, đau bụng… Các triệu chứng trước cơn rất đa dạng và không đặc hiệu. Các triệu chứng này có thể xuất hiện trước cơn từ vài giây đến vài phút.
+ Trong cơn: Toàn bộ cơ thể bệnh nhân co cứng, cả cơ vân lẫn cơ trơn. Cơ vân co cứng toàn bộ làm cho bệnh nhân ngã, cơ trơn hô hấp co cứng làm bệnh nhân la hét (chứ không phải la hét do đau đớn). Giai đoạn này kéo dài trong 30 giây đến 1 phút. Sau đó, bệnh nhân co giật 2-3 phút, rồi hôn mê. Họ có thể bị sùi bọt mép, đại tiện hay tiểu tiện không tự chủ, cắn lưỡi… Chú ý không đưa bất cứ thứ gì vào miệng bệnh nhân trong giai đoạn này. Đây là sai lầm mà nhiều người vẫn lầm tưởng. Cắn lưỡi không phải là một cái gì đó nghiêm trọng, nó không gây nguy hiểm cho người bệnh.
+ Sau cơn: Các cơ mềm trở lại. Bệnh nhân có thể ngủ. Khi tỉnh dậy, họ hoàn toàn không nhớ những gì đã xảy ra.
Cơn vắng ý thức: Thường gặp ở trẻ em. Bệnh nhân đột nhiên mất ý thức trong vài giây, sau đó lại trở lại hoàn toàn bình thường và không nhớ những gì đã xảy ra trong cơn. Dạng động kinh nãy dễ bị bỏ sót và nhầm lẫn với “ngủ gật”, hay “lơ đãng”. Cơn vắng ý thức này thường làm giảm kết quả học tập của trẻ, làm trẻ chậm lớn.
Động kinh cục bộ
Động kinh cục bộ chỉ xảy ra ở một phần cơ thể (khác biệt so với động kinh toàn thể).
– Dạng đơn giản: Các triệu chứng phức tạp như tự nhiên đau bụng, lo lắng và sợ hãi, ngửi thấy mùi lạ, co giật một bộ phận cơ thể nào đó…
– Dạng phức tạp: Bệnh nhân thờ ơ, lú lẫn, đờ đẫn, thực hiện các hành vi khó hiểu và không rõ mục đích. Sau đó họ hoàn toàn không nhớ những gì đã xảy ra.
Triệu chứng cận lâm sàng
Điện não đồ (EEG): Giúp ích rất nhiều trong chẩn đoán, đặc biệt là chẩn đoán phân biệt các thể lâm sàng. Ngoài ra, nó cũng giúp đánh giá hiệu quả điều trị.
Chụp CT scan và cộng hưởng từ (MRI): Có thể phát hiện những bất thường trong cấu trúc hay tổn thương não.
Chẩn đoán động kinh
Dựa vào triệu chứng lâm sàng (tính chất cơn co giật) hoặc cận lâm sàng (EEG và các xét nghiệm hình ảnh như CT scan, MRI).
Tiên lượng động kinh
Bản thân bệnh không nguy hiểm, có thể tự khỏi mà không rõ nguyên nhân, không ảnh hưởng đến tư duy, trí tuệ. Tuy nhiên, những tác động gián tiếp của bệnh có thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân, thường gặp nhất là trầm cảm dẫn đến tự tử, hoặc gặp tai nạn khi đang làm việc.
Điều trị động kinh
Điều trị không dùng thuốc
Ăn uống cân bằng các thành phần dinh dưỡng, tránh căng thẳng, ngủ đủ giấc. Không uống rượu bia.
Nên từ bỏ các công việc dễ gây nguy hiểm nếu bệnh nhân lên cơn động kinh như lái xe, làm việc trên cao…
Điều trị dùng thuốc
Mục tiêu điều trị: Khống chế cơn động kinh, đảm bảo chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Việc điều trị sẽ kéo dài vài năm, tùy theo chỉ định của bác sĩ.
Chú ý: Tất cả các thuốc điều trị động kinh chỉ là thuốc điều trị triệu chứng. Không có thuốc nào điều trị được nguyên nhân gây bệnh. Trong nhiều trường hợp, sau một thời gian, bệnh nhân tự khỏi, đây là điều rất khó giải thích nhưng chắc chắn không phải do thuốc điều trị.
Tùy theo thể bệnh mà bác sĩ sẽ chỉ định các thuốc phù hợp. Nhiều thuốc động kinh có phạm vi điều trị hẹp (liều điều trị gần liều gây độc) nên cần giám sát nồng độ thuốc thường xuyên trong máu và hiệu chỉnh khi cần thiết. Ngoài nồng độ thuốc trong máu, các tác dụng bất lợi gây ra do thuốc cũng cần được theo dõi cẩn thận.
Ưu tiên đơn trị liệu, dùng liều thấp nhất có hiệu quả và tăng liều dần dần đến khi đáp ứng đạt tối ưu. Không được ngừng thuốc đột ngột.
– Động kinh toàn thể và động kinh cục bộ, trừ cơn vắng ý thức:
+ Phenobarbital: Đây là thuốc an thần và gây ngủ nhóm barbiturat. Thuốc có ít độc tính, rẻ tiền, nhưng không phải là ưu tiên hàng đầu. Dùng kéo dài có thể gây lệ thuộc thuốc. Ngoài ra, do cảm ứng nhiều enzyme gan trong hệ cytochrome p450 (CYP450), thuốc có thể tương tác với rất nhiều thuốc khác. Cần lưu ý vấn đề này.
+ Carbamazepine: Hiệu quả cao trong điều trị, đặc biệt là động kinh cục bộ. Thuốc có độc tính trên hệ tạo máu và gây dị ứng trên da. Thuốc cũng cảm ứng mạnh CYP450 của gan.
+ Phenytoin: Đây là thuốc rất hiệu quả trong điều trị. Tuy nhiên, do phạm vi điều trị hẹp và có độc tính, cần giám sát nồng độ thuốc trong huyết tương cũng như các nguy cơ tương tác thuốc có thể xảy ra. Thuốc làm cơ thể thiếu acid folic. Thuốc cũng cảm ứng mạnh CYP450 của gan.
+ Natri valproate: Đây là thuốc điều trị động kinh phổ rộng, tác dụng trên nhiều thể động kinh. Do vậy, nó được ưu tiên sử dụng trên các bệnh nhân có nhiều thể động kinh cùng một lúc. Thuốc có độc tính trên gan.
– Cơn vắng ý thức:
+ Natri valproate: Đã nói ở trên.
+ Ethosuximide: Đặc biệt hiệu quả với thể động kinh này. Thuốc có độc tính trên gan và gây dị ứng da.
+ Các benzodiazepine (ví dụ: Diazepam, Clonazepam, Clobazam…): Các thuốc nhóm này có tác dụng an thần, gây ngủ và giãn cơ. Nhiều thuốc được dùng điều trị hỗ trợ trong động kinh kháng trị. Tác dụng bất lợi nổi bật của thuốc là ức chế trung tâm hô hấp và lệ thuộc thuốc nếu điều trị kéo dài.
Một số thuốc điều trị động kinh thế hệ mới có nhiều ưu điểm hơn các thuốc kể trên: Ít tác dụng bất lợi hơn, ít tương tác thuốc hơn, cơ chế tác dụng đa dạng, khả năng dung nạp tốt hơn… nhưng bù lại nhược điểm của chúng là giá thành cao hơn.
Một số thuốc có thể kể đến thuộc nhóm này đó là: Oxcarbazepine, Gabapentin, Vigabatrin, Lamotrigine, Felbamate, Topiramate và Zonisamide.
Điều trị ngoại khoa
Áp dụng cho một số tổn thương cấu trúc não có thể phẫu thuật loại bỏ như u não, khối máu tụ…